Pourquoi nous battons nous depuis 4 ans pour soutenir la recherche sur les neuropathies de l'enfant et particulièrement l'épilepsie pharmaco-résistante ? Pourquoi est-ce si important pour nous de continuer d'une manière ou d'une autre ? Pourquoi cette épilepsie est-elle la plus difficile à accepter dans le tableau clinique de nos enfants ? Un début de réponse grâce aux témoignages de quelques familles d'INJENO...

 L’onde de choc de l’épilepsie, le cas de la famille Bardel

Quand Stéphanie est née, rien à signaler, tout est ok, elle était seulement un peu molle pour téter et j’ai dû vite arrêter le sein, (il faudrait faire un EEG à chaque naissance).

Elle portait déjà ses problèmes car elle a une anomalie chromosomique sur la paire 15, on l’a su avec le résultat du caryotype fait vers ses 18 ans.

 Pendant 6 mois elle pleurait beaucoup, était triste ne gazouillait pas, était constipée..., commençait à faire des spasmes en flexion avec un mal-être et une bave moussante. Le pédiatre nous envoie faire un EEG à Dunkerque ou il y a des anomalies de tracé, elle avait 6 mois et demi. Est pris un rendez-vous à Salengro  un mois plus tard (c’est là que maintenant, je l’y amènerai en cas d’urgence). Pendant ce mois, elle faisait de plus en plus de contractions avec une souffrance, on le voyait, a commencé des absences et elle fixait beaucoup les plafonds (avec des poutres foncées sur un fond clair, grilles d ‘éclairages). Donc un professeur  à Lille nous a appris le 24-12 1991, veille de son 1er Noël, que Stéphanie avait un SYNDROME DE WEST : épilepsie sérieuse avec une cause peut-être génétique ou congénitale ou autre, ne chercher pas à savoir! (Je culpabilise en me demandant ce que j’ai fait ou eu pendant la grossesse). Il y aura un important retard de développement, elle ne marchera jamais, tiendra peut-être un jour assise, et un handicap mental lourd. Ne chercher pas à comparer avec d’autres cas, il y a des syndromes de West qui passe le bac et d’autres qui sont des légumes! Son père et moi sommes assommés !

Elle reste 3 semaines à Salengro avec de la cortisone et régime sans sel, le début d’un médicament (qu’elle a encore mais avec 2 ou 3 autres anti-épileptiques).

 Notre vie bascule alors, il fallait s’occuper des 2 grandes sœurs, 6 et 4 ans, et assurer nos métiers. Prise en charge par le CAMPS avec séances de Kiné, de psychomotricité, de psy (car elle ne dormait pas la nuit, ce qu’elle a fait pendant 10 ans). On court toujours mais avec l’intuition de faire de son mieux. IME à 5 ans et demi (où la stimulation n’a pas été suffisante sans doute de 6 à 10-12 ans!). Nous avons construit une nouvelle maison plain-pied  avec une pelouse clôturée pour son confort de vie, nous en profitons aussi!

 Peu de grandes crises, une de temps en temps, 3-4 par an : (quand elle est fatiguée ou après un feu d’artifice), beaucoup de spasmes, d’absences. Son épilepsie a été assez bien stabilisée pendant son enfance et son adolescence avec un traitement qui variait peu. Elle a eu une très bonne kiné : la marche  presque bien acquise à 3 ans, le langage progresse bien. A 10 ans, elle reste à l’internat où, enfin elle dort bien. Le retard est bien là, il y a des comportements autistiques mais elle a toujours  et encore maintenant fait des progrès, cela nous console!

 Beaucoup nous disait : « son épilepsie va évoluer à l’adolescence”, je n’ai jamais envisagé qu’elle pouvait s’aggraver! Stéphanie a été réglée un peu avant ses 17 ans, et moment ou les crises deviennent plus nombreuses, où elle a commencé  à chuter. Début d’essais de beaucoup d’anti-épileptiques en  2008, en gardant le premier médicament mais en cachets et non plus en gouttes. 9 autres médicaments sont testés ! Galère pour prendre les traitements, imagination et subterfuges de la part des professionnels comme de la famille. Surveillance constante, stress des chutes, mais on n’avait pas encore vu le pire !

En décembre 2009, juste avant Noël, les crises augmentent en nombre et en intensité, 20 crises par jours environ avec des chutes brutales et des plaies à recoudre au cuir chevelu. Début du Valium, nécessaire pendant plusieurs mois ; plusieurs hospitalisations. Stéphanie est un chiffon,  triste, elle dort beaucoup, est en fauteuil, ne va plus à l’IME.

Les traitements changent encore, un nouvel essai fait de l’effet en juin 2010, elle ressuscite, sa neurologue n’en revient pas, mais nous prévient que l’effet peut être temporaire, il durera jusque fin Août. Les proches sont fatigués, inquiets, se demandant si cet état  d’épilepsie avec chutes, non stabilisée, pharmaco-résistante va durer. Elle porte un casque protecteur (je n’ai pas travaillé beaucoup pendant six mois et arrête complètement trois ans avant l’âge prévu). On nous parle du Stimulateur du nerf vague, on hésite (il peut y avoir des effets négatifs), puis en janvier 2011 , à Salengro, on lui implante: il a pour effet de réduire le nombre de crises, elle en fait 7-8 par jour, cela nous change la vie, mais elle tombe encore, et il faut éviter les blessures (s’est faite recoudre 11 fois pour l’instant), on la tient beaucoup, partout où l’on va, elle retourne un puis deux puis trois jours par semaine à l’IME, où l’ouverture de la petite maison a été bénéfique pour Stéphanie (un petit groupe dans un lieu restreint ou la surveillance était facilitée). En amendement Creton depuis Mai 2011, elle continue à être très bien encadrée jusque septembre 2013.

 Nous souhaitions  qu’elle soit admise dans un FAM (Foyer d’Accueil Médicalisé) mais son état ne s’améliorant pas, elle ne peut aller que dans une MAS (Maison d’Accueil Spécialisée). Beaucoup de dossiers, de rendez-vous, de passage en commission, de refus tant sa prise en charge était délicate et juste avant  Noël, un accord d’une MAS qui l’accepte à 40 km. Les crises avec chutes continuent, un nouveau cachet pris depuis peu, limite la force impressionnante des crises, pour l’instant! Nous savons que son état peut durer!

 Nous avons depuis toutes ces années mis nos priorités, nos occupations, nos loisirs sans elle de côté. Ses deux grandes soeurs, résignées, ont eu une enfance et une adolescence bridées, incomplètes, avec des parents souvent indisponibles pour les études ou pour les loisirs. Nous vivons en pleine campagne mais n’avons jamais pris de vacances, tous ensembles.

 Stéphanie passe toujours avant. Elles ont la trentaine, n’ont plus de compagnons et n’ont pas d’enfants. Est-ce que leur petite soeur en est en partie la cause ? Mon mari, leur père, a mis fin à ses jours fin février 2013. Il avait des soucis professionnels, a été victime d’un burn-out mais l’avenir qu’il espérait serein et heureux pour sa fille  handicapée et les refus successifs, le préoccupait beaucoup. Il n’est plus là et la vie doit continuer. Le récent placement  de Stéphanie en MAS va nous ouvrir de nouveaux horizons. Nous aurons davantage l’envie de nous en occuper quand elle reviendra à la maison.

 Pour conclure, je dirai que le plus difficile est que notre Stéphanie ne puisse pas témoigner des souffrances, ses douleurs, son mal-être pendant et après les crises. On voit qu’elle n’est pas bien, quelle revient à elle fatiguée. On n’est pas en mesure de graduer les douleurs, donc on n’en fait sans doute pas assez après une forte secousse. Très dur aussi de ne pas pouvoir prévoir ses chutes, qui même avec l’habitude reste très traumatisante pour elle et pour les spectateurs présents et impuissants. L’EPILEPSIE est un mystique FLEAU. La recherche doit absolument s’activer à l’apprivoiser davantage.

 La famille Cohendet

Je suis Maria, la maman de Dorian, 12 ans, syndrome de Lennox Gastaut diagnostiqué à 18 mois. Tous les traitements existants ont été essayés, il est porteur d'un stimulateur vagal depuis 2007. Il a eu toutes les formes de crise possible, pluri-quotidiennes, jusqu'à ses 10 ans. Après une année d'accalmie, l'épilepsie revient en force régulièrement. Dorian est un enfant hyper actif, qui ne parle pas, n'est toujours pas propre, n'a aucune notion de danger et nécessite donc une surveillance de tous les instants. Depuis mai 2012 il est devenu hyper violent à tel point qu'il faut être 4 adultes pour le maitriser et le mettre en sécurité (plusieurs hospitalisations en psychiatrie). Il ne peut plus rester au domicile du fait de sa violence et est "trimbalé" depuis 1 an et demi  en institution faute d'établissements spécialisés (la psychiatrie n'intervient que dans l'urgence).

Les conséquences sont dramatiques pour lui et la famille. Aucun espoir et aucun projet possible.

 Famille Richard

C’est grâce à une amie que nous avons découvert INJENO, une association qui soutient les maladies du cerveau. Notre fils étant épileptique, nous avons tout naturellement rejoint cette association.

L’épilepsie s’est invitée dans notre famille quand notre fils Théo avait environ 3 ans. Nous étions loin d’imaginer les bouleversements que cette maladie allait amener avec elle. Notre fils est épileptique  pharmaco-résistant entrainant un handicap mental et moteur (dans la motricité fine). Il aura 11 ans dans quelques mois.

Au quotidien cela se traduit par une nécessité de s’adapter continuellement au moment présent. De toute façon, l’imprévisible gagne face à la vie organisée et rythmée : comment  se projeter, même dans un avenir proche, alors même qu’il n’est possible de savoir le matin au réveil si on va pouvoir aller travailler, ou le soir si on va pouvoir dormir ? En même temps il faut toujours être prêt à profiter des bons moments pour faire des activités, ils sont précieux.

Socialement, certains amis restent, d’autres s’en vont. Pour notre fils, c’est encore plus difficile : il n’a plus de copains, parce que trop différent, trop fragile, trop « décalé ».

Notre organisation familiale a également été très durement affectée par cette maladie : notre fils n’est plus scolarisable. Une orientation en IME ou centre spécialisé doit être envisagée. Sauf que des centres d’accueil spécialisés en épilepsie sont très (trop) rares, les IME de proximité ne sont pas adaptées au cas de Théo, ou alors sont complets. Il n’y a pas de place disponible. Pour nous, le centre adapté le plus proche est loin du domicile, ce qui signifie pour Théo une prise en charge en internat. Un choix difficile à faire. Là encore nous avons dû adapter notre conception de la vie familiale.

Notre enfant est néanmoins un enfant heureux, il ne se soucie pas de son avenir. Et nous les parents ? Pouvons-nous envisager un avenir serein ? Y a-t-il une place dans notre société pour notre enfant ? Reste-t-il encore une « chance » de trouver un traitement efficace qui permette de stabiliser les crises de Théo ? A ce jour les essais thérapeutiques ont tous été des échecs successifs (y compris le régime cétogène et le stimulateur du nerf vague).

Nous vivons au jour le jour, avec ces angoisses permanentes :

-          D’ abord celle de la crise ou de la chute brutale qui peut survenir à tout moment.

-          Celle du manque de perspective d’avenir

-          Celle de son espérance de vie. Oui la peur de perdre notre enfant (MSIE) est très présente.

Alors notre espoir, parce qu’il en reste, est dans la RECHERCHE, dans la compréhension des épilepsies, et des nouveaux traitements qui permettraient de stabiliser nos pharmaco-résistants.

La recherche est le dernier vecteur porteur d’espérance et d’optimisme dans le soin de ces pathologies. Plus elle sera aidée, plus vite elle progressera, et plus de vies pourront être réparées.

Solène Sagnol

Solene est née sans complications le 26 octobre 1991....une convulsion fébrile à 9 mois et l'épilepsie  a pointé son nez le 4 décembre 1999 et fait partie de sa vie dorénavant...

Les crises surviennent n'importe où et n'importe quand par conséquent elles mettent en danger perpétuellement Solène...

Les crises ont eu des effets secondaires. Déscolarisėe à l'âge de 11 ans, Solène reste à la maison car elle est inapte au travail!!!! Elle occupe ses journées normalement sans jamais se plaindre. Stage en CAT, essai négatif (pas assez rentable!!!). Son avenir m'angoisse, car pour l'instant je suis là et je la protège au maximum... Il faut absolument trouver une solution mais des structures adaptées à son handicap sont très rares...Avec cette épée de Damoclès, il faut adopter la devise « Carpe diem » et profitez du temps présent car une crise ne prévient pas...

Famille monoparentale, j'ai dû adapter mes horaires, Je viens seulement de reprendre un emploi à temps plein...mais j'y vais toujours avec la peur au ventre (l'angoisse d'une crise, blessure...). Les nuits sont courtes et la maladie doit rester devant la porte de mon travail. Il faut jongler entre ses horaires de travail, les rendez-vous médicaux et les crises.

J'essaie d'occulter au maximum cette maladie mais je serais heureuse que la recherche puisse un jour trouver le bon traitement car depuis toutes ces années j'ai l'impression que Solène joue le cobaye et son traitement devient de plus en plus lourd avec tout ces effets secondaires ....et je n'ose même pas parler du regard des autres, on fait vite le tri de ses vrais amis !

 Arthur Crépin

Notre fils Arthur, né le 20/01/2007, souffre d'une encéphalopathie d'origine probablement génétique mais non étiquetée. Il est atteint d'une épilepsie dite " pharmaco-résistante ". Après plusieurs essais de médicaments il est depuis plus de deux ans sous un traitement à quatre médicaments que nous préparons matin et soir afin de lui administrer par gastrotomie. Cette gastrotomie a été posée, car Arthur a fait un refus de tout dans sa bouche suite au très mauvais goût de certains médicaments, du coup il ne mangeait plus non plus et avait perdu beaucoup de poids.

Ce traitement est lourd et il est donc très difficile de confier notre fils et de souffler un peu. Il a intégré un centre spécialisé mais les médicaments sont délivrés à heure fixe à la maison.

Les nombreux traitements anti épileptique ne suffisant pas à arrêter ses crises, un régime cétogène a été prescrit, il le supporte bien depuis plus de 3 ans et les crises sont moins fréquentes mais encore présentes d'où la pose d'un stimulateur du nerf vague qui n'a rien amélioré pour les crises seul son comportement fut pendant quelques temps plus ouvert,  sourires et babilles.

Le médecin ne préfère pas supprimer les médicaments de peur de dérégler ce fragile équilibre.

L’espoir est encore possible, le cas de Manuel Fournier

L’épilepsie, c’est une épée de Damoclès suspendue en permanence au-dessus de la tête qui peut s’abattre à tout moment. Ce n’est jamais prévisible et ça gâche la vie.

Quand l’enfant est épileptique, le parent doit sans cesse surveiller l’arrivée d’une crise, c’est terriblement angoissant car cela se produit à n’importe quel moment de la journée ou de la nuit. Elle peut se produire chez soi ou à l’extérieur. Je ne compte plus les fois où il a fallu injecter le valium rédempteur de Manu, dans la voiture, sur le bord de l’autoroute, sur un trottoir, dans un magasin, dans un resto… et tout cela sous le regard curieux des passants, obligée de dénuder mon fils pour lui injecter le valium en intra-rectal.

Pour moi, l’épilepsie est pire que le handicap : elle tord le corps de nos enfants, les étouffe, les fait gémir, les fait souffrir, les rendent amorphes. En plus de cela, quand l’épilepsie est pharmaco-résistante, elle peut se transformer en état de mal épileptique, c’est-à-dire que le valium ne fonctionne pas, la crise continue et là, c’est le SAMU qu’on appelle, l’enfant est alors dirigé vers les Urgences où s’en suivra une longue hospitalisation… C’est ça le quotidien d’un enfant épileptique !

Le seul salut qu’on ait trouvé réside dans le régime cétogène, une véritable bouffée d’oxygène, qui a nettement diminué les crises de Manu. Le régime cétogène a pour but de provoquer de l’acétone dans le corps, en donnant en grande quantité des lipides et en annulant quasiment les glucides, et cela fonctionne je crois dans 70% des cas d’épilepsie sévère. Depuis la vie est bien plus sereine et je prie pour que cela continue…